H Huntington's chorea -χορεία του Χάντινγκτον (Huntington) είναι μια νευροεκφυλιστική γενετική ασθένεια που επηρεάζει τον συντονισμό των μυών.   Για να κληρονομηθεί αρκεί ο ένας γονέας να φέρει τη γενετική βλάβη για να την κληρονομήσει στα παιδιά του, με πιθανότητα κάθε φορά 50%.
Η νόσος είναι εξελικτική και οδηγεί στο θάνατο 20 χρόνια μετά (επιπλοκές, όπως πνευμονία, καρδιακή νόσος και τραυματισμοί από πτώσεις μειώνουν το προσδόκιμο ζωής κατά περίπου είκοσι χρόνια μετά την έναρξη των συμπτωμάτων).
Οι βλάβες αφορούν κυρίως τον εγκεφαλικό φλοιό και το ραβδωτό σώμα στον εγκέφαλο. 
Πήρε το όνομα του George Huntington, που την ανακάλυψε το 1872, ενώ η γενετική βλάβη καθορίστηκε το 1993.

go to site Συμπτώματα

follow Αρχικά συμπτώματα: Έλλειψη συντονισμού, αστάθεια κατά το περπάτημα
Αμέσως μετά: Ασυντόνιστες, σπασμωδικές κινήσεις του σώματος, μείωση των νοητικών ικανοτήτων και της συμπεριφοράς, ψυχιατρικά προβλήματα
get link Σταδιακά: Οι σωματικές ικανότητες παρεμποδίζονται μέχρι που οι συντονισμένες κινήσεις γίνονται πολύ δύσκολες.
Οι νοητικές ικανότητες φθίνουν σε άνοια. Η νόσος χαρακτηρίζεται από χορεία (συνεχείς ακούσιες αντανακλαστικές κινήσεις)

  1. δυσκολία στην ομιλία,
  2. κατάθλιψη,
  3. ανορεξία,
  4. σταδιακή απώλεια της μνήμης,
  5. άνοια,
  6. άλλες ψυχικές διαταραχές.
Διάγνωση

* Οικογενειακό ιστορικό
* Τα πιο πάνω συμπτώματα
* Γενετικός έλεγχος: επιβεβαιώνει μια φυσική διάγνωση, αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό υψηλής ευκρίνειας ή μπορεί να επιβεβαιώσει αν ένας άνθρωπος ή ένα έμβρυο φέρει ένα διευρυμένο αντίγραφο της τρινουκλεοτιδικής επανάληψης στο htt γονίδιο που προκαλεί την ασθένεια.
* Παρά τη διαθεσιμότητα των προ-συμπτωματικών δοκιμών, μόνο το 5% των ατόμων που κινδυνεύουν να κληρονομήσουν HD επιλέγουν να το κάνουν.

Αιτία

 
Πρόσφατες υποθέσεις συνδέουν τη νόσο με διαταραχή στο μεταβολισμό της γλυκόζης που οδηγούν στη δημιουργία ελεύθερων ριζών και σε οξειδωτικές βλάβες (οξειδωτικό στρες), αλλά ο πλήρης μηχανισμός για την παθοφυσιολογία της νόσου είναι υπό διερεύνηση.
Η γενετική διαταραχή οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου HD ή IT15 (interesting transcript) που βρίσκεται στη χρωμοσωμική περιοχή 4p16.3 και εκφράζει την πρωτεΐνη χαντινγκτίνη (Huntingtin,Htt).
Οι μεταλλάξεις είναι επεκτάσεις του τρινουκλεοτίδιου CAG που κωδικοποιεί στην πρωτεϊνη το αμινοξύ γλουταμίνη.
Σε υγιή άτομα ο αριθμός των επαναλαμβανόμενων CAG ποικίλει από 9 έως 40 με μέσο όρο το 19, ενώ σε ασθενείς ποικίλει από 36 έως 121 με μέσο όρο το 44.
Πάνω από 55 επαναλήψεις προκαλούν τη νεανική μορφή της ασθένειας.
Όσο περισσότερες είναι οι επαναλήψεις, τόσο μικρότερη είναι η ηλικία έναρξης της νόσου.

Θεραπεία

Δεν υπάρχει θεραπεία, πέρα από την αντιμετώπιση της χορείας με φάρμακα.

Βιβλιογραφία

go to link 1. Zuccato C, Valenza M, Cattaneo E. Physiol Rev. 2010 Jul;90(3):905-81.Molecular mechanisms and potential therapeutical targets in Huntington's disease.
2. Huntington's disease. Roze E, Bonnet C, Betuing S, Caboche J. Adv Exp Med Biol. 2010;685:45-63.
3. Huntington's disease: pathogenesis to animal models. Kumar P, Kalonia H, Kumar A.
4. Pharmacol Rep. 2010 Jan-Feb;62(1):1-14

Τι θα μπορούσε να συμβάλλει με τον πιο

«Καθώς γερνάμε, ο εγκέφαλός μας συρρικνώνεται και

Δεν είναι απλώς «ακατάλληλα τρόφημα», αλλά

Νέα εξέταση εντοπίζει το γονίδιο της παχυσαρκίας.

Ο θυμός είναι ένα υγιές συναίσθημα που αρκετές

Κλαίει, πεισμώνει, φωνάζει… Πόσες φορές όλοι οι

Λίγα χρόνια πριν, η κόρη της Αμερικανής

Ενδεχομένως, στο άκουσμα των λέξεων «όρια» και

Μια νέα μη επεμβατική τεχνική, παρουσιάστηκε στο

Μετά από μια σειρά πλαστικών επεμβάσεων και

Με επιτυχία και με τα βλέμματα στραμμένα προς

Το θέμα είναι ό,τι κάνουμε, να το κάνουμε επειδή

  • Prev
  • Sponsored Section
Scroll to top